반응형 가족성고지혈증1 가족성 고지혈증과 유전적 위험성 가족성 고지혈증과 유전적 위험성구분 내용정의 가족성 고지혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 유전적 LDL 수용체 이상으로 LDL 콜레스테롤이 비정상적으로 높아지는 질환유전 양식 상염색체 우성 유전(heterozygous FH 환자), 상염색체 열성(드물게 homozygous FH)유병률 이종형 FH: 약 1/2501/300,000병태생리 LDL 수용체 기능 저하→간에서 LDL 제거 능력 감소→혈중 LDL 증가임상 소견 이종형: 조기 심혈관질환(CAD) 30대, 동형: 소아·청소년기나 성인 초기에 중증 동맥경화진단 기준 DLCN 기준(점수제), 유전자 검사(PCSK9, APOB 돌연변이 등)합병증 조기 관상동맥질환, 죽상경화반, 급성 심근경색 위험치료 원칙 고강도 스타틴+.. 2025. 7. 6. 이전 1 다음 반응형
